Crédito de la foto: UT Southwestern Medical Center
DALLAS - 20 de mayo - Investigadores de UT Southwestern Medical Center en Dallas y la Clínica Mayo han descubierto una nueva mutación genética que conduce a una condición muscular debilitante conocida como miastenia.
La miastenia, una forma grave de debilidad muscular, suele ser resultado de un ataque autoinmune contra la unión neuromuscular en la que la comunicación del nervio al músculo se divide. En un estudio que aparece esta semana en la edición temprana en línea de Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias, los investigadores dan a conocer una nueva causa descubierto en un solo paciente: una mutación genética que conduce a un cierre en la respuesta muscular a los impulsos eléctricos del nervio.
"Esto fue una sorpresa, ya que es un mecanismo totalmente diferente para una enfermedad bien investigado", dijo el Dr. Stephen Cannon, presidente de neurología en la UT Southwestern, quien estudió las consecuencias de la mutación genética. "Hasta este estudio, todos los casos de miastenia vez examinado había sido atribuido a una reducción en lo que se llama el factor de seguridad de la neurotransmisión - o la fiabilidad con las conversaciones nerviosas a los músculos."
El descubrimiento puede abrir nuevas vías de investigación sobre la enfermedad y, posiblemente, nuevos enfoques terapéuticos, dijo el Dr. Cannon.
El paciente en el que se descubrió la mutación genética es una mujer de 20 años de edad con diagnóstico de síndrome miasténico congénito - un subconjunto de la enfermedad en la enfermedad conocida como miastenia gravis. La miastenia gravis, que literalmente significa debilidad muscular tumba, afecta a unos 37.000 estadounidenses. Las personas que tienen esta enfermedad a menudo no pueden caminar largas distancias o mantenga sus brazos, y algunos tienen dificultad para respirar. Los músculos que controlan los movimientos oculares y los párpados, la expresión facial, la masticación, la deglución y habla a menudo, pero no siempre, involucrados.
La miastenia grave se produce en todos los grupos étnicos y de ambos sexos. Esta afección afecta a las mujeres adultas jóvenes entre las edades de 20 y 40 años o más hombres en sus 50s y 60s, pero puede ocurrir a cualquier edad. El difunto Sir Lawrence Olivier sufrió de la enfermedad, que no tiene cura, pero es manejable con el tratamiento.
En las personas con interacción normal del nervio-músculo, cada impulso nervioso provoca una respuesta muscular. La respuesta inicial es una corriente eléctrica localizada, que a su vez desencadena los canales de sodio en el músculo para generar impulsos eléctricos que viajan toda la longitud del músculo.
Todos los casos anteriormente conocidos de la miastenia el resultado de una reducción en el factor de seguridad de la interacción nervio-músculo, más a menudo debido a los propios anticuerpos autoinmunes de una persona que atacan el receptor de acetilcolina. En algunos casos, la reducción el resultado de mutaciones en el propio receptor o los componentes celulares que componen o degradar el neurotransmisor acetilcolina.
Dr. Andrew Engel, director del Laboratorio de Investigación Neuromuscular de la Clínica Mayo y autor principal del estudio, descubrió que el paciente miasténico en este estudio mostró función normal en la unión neuromuscular, pero una vez que la señal viaja hacia el músculo, no logró excitar, o repartidas en, la longitud del músculo. El análisis genético reveló una nueva mutación en el canal de sodio del músculo. El equipo del Dr. Cannon identificó un defecto en las puertas que se abren y cierran el canal, lo que le permite conducir la corriente. En el caso de este paciente, la puerta del canal de sodio se inactiva, o atrapado en una posición cerrada.
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